El niño Abel Vázquez ha sido incluído en el programa Mitocure impulsado por otro marchenero, el doctor José Antonio Sánchez Alcázar financiado entre otros colectivos y organismos por la Fundación Antonio Guerrero, de donde el padre de Abel José Luis Vázquez es uno de los patronos.
Además el bufete de abogados Osuna se ha hecho cargo de la defensa legal gratuita de la familia de Abel que ha iniciado un proceso judicial contra la Junta de Andalucía pidiendo un enfermero en el colegio del niño, Angeles Cuesta de Marchena.
Abel Vázquez de cuatro años sufre Hiperplexia tipo 2, La enfermedad del sobresalto es un síndrome neurológico cuyos síntomas son sobresaltos enérgicos en respuesta a estímulos triviales acústicos o táctiles. También llamada “síndrome del bebé entumecido”, se manifiesta justo después del nacimiento y puede poner en peligro la vida del bebé por fallos cardio respiratorios por lo que los padres deben realizar maniobras cardio respiratorias cuando ésto sucede. Por eso es imprescindible para escolarizar al menor, tener un efermero en el centro escolar.
El programa Mitocure que desarrolla el doctor Sánchez Alcázar busca averiguar el origen de las enfermedades raras mitocondriales para así evitarlas. Son enfermedades causadas por un defecto en la producción de energía dentro de las células del organismo. La energía se produce dentro de unos orgánulos contenidos en las células, llamadas mitocondrias.
Los pacientes integrados en Mitocure participan en la investigación que toma células de la piel del paciente. Luego esas células son sembradas para estudiar el desarrollo de la patología del paciente a nivel molecular y celular para de esta forma encontrar los defectos de las células y combatirlos con el medicamento adecuado, para cada tipo de mutación en lo que se conoce como medicina personalizada.
Sánchez Alcázar también trabaja con las ENACH, enfermedades degenerativas causadas por la acumulación de hierro en las neuronas.
«Tratamos que todos estos fármacos sean comerciales y que tengan un rango terapéutico bastante amplio y que tengan los mínimos efectos secundarios» señala Sánchez Alcázar.
José Antonio Sánchez Alcázar es profesor de Biología Celular del Departamento de Fisiología, Anatomía y Biología Celular de la Universidad Pablo de Olavide y dirige un equipo de investigación en el CABD sobre enfermedades raras.
Marchenero, Licenciado en Biología por la Universidad de Sevilla, Doctor en Medicina por la Universidad Complutense de Madrid, especialista en Bioquímica Clínica. Ha realizado dos estancias postdoctorales en Albany (EEUU) y Nottingham (RU). Desde 2008 es profesor Titular de la Universidad Pablo de Olavide.
El proyecto mitocure se financia en parte con fondos benéficos. El pasado 15 de Octubre se entregaron 20.000€ al proyecto Mitocure recaudados en eventos como la I Cena Mitocure celebrada el día 21 de Junio como lo recaudado de la venta de pulseras solidarias Mitocure la carrera Solidaria del CEIP Lope de Rueda y donaciones.