El equipo de investigación de Sánchez Alcázar divulga su trabajo a través de una nueva web
José Antonio Suárez López
El equipo científico liderado por el Dr. José Antonio Sánchez Alcázar, marchenero e investigador del Departamento de Fisiología, Anatomía y Biología Celular de la UPO ha lanzado una nueva web este 29 de Febrero dia de las enfermedades raras al objeto de divulgar su trabajo que pretende encontrar terapias alternativas contra enfermedades raras.
«Actualmente los tres proyectos grandes que tenemos son de enfermedades neurodegenerativas, llamado Braincure, Mitocure, sobre enfermedades mitocondriales, y Miocure de miopatías congénitas. Con esta web centralizamos la información de nuestros proyectos».
Como novedades recientemente han publicado un artículo que arrojan más luz sobre enfermedades neurodegenerativas, por acumulación de hierro que ha ten ido mucha difusión a nivel internacional. «La novedad es que las enfermedades neurodegenerativas que acumulan hierro está relacionada con la oxidación de los lípidos. La oxidación de los lípidos acumula hierro y la acumulación de hierro provoca oxidación de lípidos, nosotros proponemos romper ese círculo vicioso con antioxidantes de membrana como la vitamina E» indica Sánchez Alcázar.
Las NACHs son un grupo de trastornos neurológicos hereditarios en los que el hierro se acumula en los ganglios basales, lo que produce distonía progresiva, espasticidad, parkinsonismo, anomalías neuropsiquiátricas, atrofia óptica o degeneración de la retina, y a menudo la muerte temprana de los afectados. La forma más prevalente de NACH es la neurodegeneración asociada a pantotenato quinasa (PKAN) asociada con mutaciones en el gen de la pantotenato quinasa 2 (PANK2) que es esencial para la síntesis de coenzima A (CoA). No existe cura para la PKAN, ni existe un tratamiento estándar.
Los investigadores de la UPO han demostrado en los fibroblastos y células neurales derivados de los pacientes PKAN que la deficiencia del enzima provoca una severa deficiencia en la función de diversos procesos mitocondriales esenciales para la producción de energía. Concretamente se ve afectada la síntesis de lípidos mitocondriales, la formación de proteínas con centros hierro-azufre y la actividad de la piruvato deshidrogenasa y del complejo I mitocondrial, todos ellos procesos esenciales en la función mitocondrial.
Las enfermedades raras son aquellas que tienen una baja prevalencia en la población (menos de 5 individuos por cada 10.000 habitantes). Sin embargo, las patologías poco frecuentes afectan a un gran número de personas.
Este grupo de investigación plantea que el uso de técnicas de medicina de precisión o personalizada puede ser una alternativa para encontrar potenciales terapias en estas enfermedades. Para ello, proponemos que las propias células de los pacientes puedan utilizarse para realizar un cribado farmacológico personalizado para la identificación de posibles tratamientos.
Proyecto BrainCure
Estas investigaciones se enmarcan en el Proyecto BrainCure, impulsado por ENACH Asociación y desarrollado por el equipo científico dirigido por el profesor de la UPO José Antonio Sánchez Alcázar, del Departamento de Fisiología, Anatomía y Biología Celular.
Desde que se pusiera en marcha este proyecto en el año 2014, el equipo del profesor Sánchez Alcázar, que desarrolla su trabajo en el Centro Andaluz de Biología del Desarrollo (CABD), ha logrado grandes avances. Estos científicos y científicas proponen una visión ambiciosa y adaptada al nuevo concepto de medicina personalizada. Así, su trabajo se centra en evaluar la efectividad terapéutica de los distintos tratamientos en los fibroblastos derivados de los pacientes y en células neuronales generadas por reprogramación directa.
