Un equipo del Centro Andaluz de Biología del Desarrollo (CABD), centro mixto de la Universidad Pablo de Olavide y el CSIC, ha identificado el ácido alfa-lipoico (ALA) como un compuesto con potencial terapéutico frente a la ataxia de Friedreich (FRDA), una grave enfermedad neurodegenerativa hereditaria.
El estudio, publicado en la revista Orphanet Journal of Rare Diseases y liderado por el doctor José A. Sánchez Alcázar, demuestra que la suplementación con ALA restaura los niveles de frataxina —proteína mitocondrial deficitaria en estos pacientes—, reduce la acumulación de hierro y disminuye el estrés oxidativo en modelos celulares derivados de personas afectadas. La primera autora del trabajo es la investigadora Marta Talaverón Rey.
La ataxia de Friedreich es la forma más común de ataxia autosómica recesiva y se caracteriza por la degeneración de neuronas sensoriales y vías cerebelosas, así como por complicaciones cardiacas y diabetes. Los síntomas suelen iniciarse en la infancia o adolescencia y progresan lentamente con pérdida de coordinación motora, alteraciones del habla, dificultad para deglutir y problemas de visión y audición. Actualmente no existe un tratamiento curativo para esta patología.
Los investigadores explican que la enfermedad se debe a la deficiencia de frataxina (FXN), consecuencia de una mutación por expansión de tripletes (GAA) en el gen correspondiente. Este déficit provoca disfunción mitocondrial, acumulación de hierro, peroxidación lipídica y daño celular. En fibroblastos y neuronas inducidas a partir de pacientes, el tratamiento con ALA aumentó significativamente la expresión génica y proteica de frataxina, corrigiendo las principales alteraciones celulares, entre ellas la ferroptosis. Asimismo, mejoró la función mitocondrial y estimuló la biogénesis gracias a la activación de factores reguladores.
El ácido alfa-lipoico es un antioxidante presente en el organismo y en alimentos como carnes rojas, espinacas o brócoli. Su acción se basa en la capacidad de neutralizar radicales libres y regenerar otros antioxidantes como las vitaminas C y E, lo que lo convierte en un candidato de interés para enfermedades neurodegenerativas.
Este avance se enmarca en el proyecto BRAINCURE, centrado en el desarrollo de terapias contra patologías asociadas a la acumulación cerebral de hierro. La investigación del CABD apuesta por modelos celulares derivados de pacientes, lo que permite avanzar hacia una medicina de precisión personalizada. El grupo trabaja también en iniciativas como MYOCURE, MITOCURE y CANCERCURE, orientadas al estudio de miopatías congénitas, enfermedades mitocondriales y terapias individualizadas en cáncer, respectivamente.