Un equipo de investigadores del Centro Andaluz de Biología del Desarrollo (CABD), con sede en Sevilla, liderdo por el marchenero Jose Antonio Sánchez Alcázar ha descubierto una posible estrategia para combatir la encefalopatía etilmalónica, una enfermedad rara, grave y actualmente sin tratamiento eficaz. El hallazgo ha sido publicado en la revista científica Antioxidants y podría marcar un antes y un después en la vida de los pacientes.
La investigación, liderada por el profesor José Antonio Sánchez-Alcázar, de la Universidad Pablo de Olavide, demuestra que al activar una especie de “mecanismo de defensa interno” de las mitocondrias —las centrales energéticas de las células— se puede revertir el daño celular causado por esta dolencia. Este sistema se conoce como respuesta mitocondrial a proteínas mal plegadas o mtUPR, y permite a la célula detectar y corregir fallos en sus componentes antes de que causen estragos mayores.
¿Qué es la encefalopatía etilmalónica?
Se trata de una enfermedad rara de origen genético que afecta al metabolismo celular. Está provocada por mutaciones en el gen ETHE1, y produce una acumulación tóxica de sulfuro de hidrógeno y hierro en el cuerpo. Esto genera un fuerte estrés oxidativo —una especie de «envenenamiento» celular— y deteriora el funcionamiento de las mitocondrias. Las consecuencias son devastadoras: retraso en el desarrollo, convulsiones, debilidad muscular e incluso riesgo vital.
¿Qué han hecho los investigadores?
El equipo ha trabajado con células de piel (fibroblastos) de pacientes que padecen esta enfermedad. En el laboratorio, probaron una combinación de suplementos nutricionales que ya están disponibles en el mercado: pterostilbeno, nicotinamida, riboflavina, tiamina, biotina, ácido lipoico y L-carnitina. Estos compuestos consiguieron restaurar el metabolismo del azufre y del hierro, reducir el estrés oxidativo y mejorar el rendimiento de las mitocondrias. En resumen, las células enfermas empezaron a comportarse como células sanas.
Un paso hacia la medicina personalizada
Este avance se enmarca dentro del proyecto Mitocure-Eecure, y se ha desarrollado en colaboración con la asociación de pacientes “Todos con Adán”. El objetivo del grupo de investigación no es solo encontrar tratamientos, sino adaptarlos a las características genéticas de cada paciente, lo que se conoce como medicina de precisión personalizada. Para ello, trabajan en colaboración con la Unidad de Neuropediatría del Hospital Virgen Macarena, donde se está preparando un ensayo clínico.
Más allá de esta enfermedad
Además del estudio de la encefalopatía etilmalónica, el equipo de Sánchez-Alcázar trabaja en otros tres proyectos similares:
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Myocure (miopatías congénitas)
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Braincure (enfermedades neurodegenerativas y desmielinizantes)
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Cancercure (predisposición genética al cáncer)
Estos proyectos se desarrollan también en el CABD, un centro mixto entre el CSIC, la Universidad Pablo de Olavide y la Junta de Andalucía.